Gibanje - bolečina: kako živim z Ehlers-Danlosovim sindromom

ZNANOST SE PREDSTAVLJA NAPREJ - V celoti je mogoče, da je v prihodnosti uredili bomo človeški genom in to bo omogočilo boj proti dednim boleznim. Žal pa danes še vedno obstajajo bolezni, ki jih je težko diagnosticirati in jih je nemogoče ozdraviti. Alexandra B. nam je povedala o življenju z enim od njih - Ehlers-Danlosovim sindromom.

Diagnoza in serija "Kosti"

Ehlers-Dunloc-ov sindrom (SED) je genetska bolezen veznega tkiva. Povzročajo ga napake v sintezi kolagena - najpomembnejši protein mišic, krvnih žil, kosti, hrustanca in kite, zunanji intigumenti vseh organov. Kolagen "drži skupaj" tkivo, daje jim moč in elastičnost - "lomljeni" kolagen ne izpolnjuje svojih dolžnosti. Isti protein v obliki ampul ali injekcij ne pomaga: telo ne ve, kaj je "običajen" kolagen in ga ne more proizvajati in absorbirati. Ligamenti ne podpirajo sklepov - zaradi tega se pojavijo zvini. Hrbtenica ni pritrjena na mestu, zaradi česar se pojavi ukrivljenost. Najpogosteje so ljudi s tem sindromom združeni z krhkostjo krvnih žil, povečano prožnostjo sklepov in neverjetno elastičnostjo kože, skoraj tako kot pri gospodu Fantastic. In tudi - stalna bolečina.

Od otroštva me boli hrbet. Moji starši so me odpeljali k najboljšim kirurgom, ortopedom, osteopatom, vendar so vsi rekli: "Imaš ukrivljenost hrbtenice, pojdi na kopanje." Brez zadostnih preiskav so mi predpisali zdravljenje, ki je samo škodovalo. Na primer, vadbe ne upoštevajo, da imam izbokline (to je prva faza nastanka kile medvretenčnih diskov) in lahko povzročijo kile. Ali masaže, ki spodbujajo pretok krvi v spodnji del hrbta, kar je v primeru endometrioze prepovedano (o tem, kar imam, in po naključju sem izvedel šele pred šestimi meseci - čeprav sem že vrsto let redno obiskoval ginekologe in omenjal bolečine in druge simptome). Praktično vsak zdravnik me je očital ali moji starši, ker niso sledili svojemu zdravju in ga pripeljali v takšno stanje. Ko me je kirurg v okrožni bolnišnici vprašal, kaj naj naredim s hrbtom, je odgovoril: "Nič. Počakaj več let bolečine."

Jeseni leta 2016 sem bil na sprejemu pri enem najboljših vertebrologov. (Specialist za bolezni hrbtenice. - Približno Ed.) Latinska Amerika. Srečal sem mehikanca in pogosto sem mu priletel; Vedel je, da me hrbet ves čas boli, v Rusiji pa nisem mogel dobiti ankete in jo zapisal strokovnjaku. Dva dni sem spoznal svoje stanje več kot dvajset let. Po pregledu in več rentgenskih posnetkih je vertebrolog pripravil seznam obveznih pregledov: magnetno resonančno slikanje, računalniško tomografijo in druge.

Vse je izšlo pred enim letom, povsem po naključju, zahvaljujoč predstavi "Bones". Ena od žrtev je imela Ehlerjev sindrom - Danlos - in iste simptome kot moj

Nazaj v Moskvi sem tri mesece poskušal dobiti napotnico za MRI. Ko je nevrolog imenoval najbolj izkušenega mehiškega vertebrologa za bedaka, je moje potrpljenje strmoglavilo. Šel sem do vodje bolnišnice, vendar je rekla, da ne bom nikoli dobil napotnice za MRI hrbtenice, ker jim je prepovedano imenovati tako volumetrično analizo. Šele potem, ko sem se razpočil, mi se je usmilila in dala smer tomografiji enega dela hrbtenice, čeprav sem morala preučiti štiri. Potem spet nikoli nisem uporabljal zdravila.

Vse je izšlo pred enim letom, povsem po naključju, zahvaljujoč predstavi "Bones". Ena od žrtev je imela Ehlerjev sindrom - Danlos - in iste simptome kot moj. Presenečen sem bil nad podobnostjo, prebral o bolezni na internetu in se vpisal v genetiko v Moskvi - edini ruski strokovnjak, ki obiskuje mednarodne konference na temo EDS. Na sprejem sem prišel z mapo analiz in sklepov vseh možnih strokovnjakov. Zdravnik jih je pregledal, spraševal o boleznih sorodnikov, me pregledal in potrdil mojo domnevo, pri čemer je postavil diagnozo Ehlers-Danlosov sindrom. Po eni strani me je razburilo: končno vem, da bo z mano lažje nadzorovati bolezen. Po drugi strani pa je diagnoza zvenela kot stavek, ker je SED neozdravljiv. Genetičar se je tolažil, da se bo hipermobilnost z leti zmanjšala. Žal pa druge kronične bolezni, ki jih povzroča sindrom, nikjer ne bodo izginile.

Življenje s sindromom

Verjetnost dedovanja Ehlers-Danlosovega sindroma je petdeset odstotkov; tako zabavno loterijo. Najverjetneje jo ima mama: ima iste težave in bolečine, vendar ni bila pregledana. Obstaja šest tipov Ehlers-Danlosovega sindroma, vsaka z drugačno mutacijo določenih genov. Na primer, pri ljudeh s klasičnim tipom je koža izjemno elastična in raztegljiva, pri ljudeh z žilno kožo pa lahko krhke posode dosežejo razpoke arterij.

Imam hipermobilni tip SED - to najdemo pri vsakem od desetih do petnajst tisoč ljudi. Z njim lahko poškodujete vsak sklep: prste, kolena, maksilarno. Znanstveniki v tem primeru še niso našli gena, ki je odgovoren za mutacijo, kar pomeni, da bolezni ni mogoče identificirati s pomočjo testov. Verjetnost, da bodo moji otroci imeli sindrom, je tudi okoli petdeset do petdeset, vendar se mi zdi še višja: v angleško govorečih skupinah sem prebral, da so se skoraj vsi ljudje s sindromom prenašali na otroke. Poleg tega so pri SED-u nosečnost in porod zelo težka - o tem mi je povedal genetik, vendar sem poslušal napeto, ker ne načrtujem otrok.

Ehlers-Danlosov sindrom spremljajo bolezni vseh organov z veznim tkivom in druge težave, povezane z delovanjem teh organov. Imam kronično vnetje tetiv nog, kronične glavobole in kronične vnetje srednjega ušesa, endometriozo, ukrivljenost hrbtenice z izbočenjem in degradacijo medvretenčnih ploščic. Obstajajo težave s prebavnim traktom, sluhom, žilami, kožo: draženje, rdečina, reakcija na mraz in vročino, večna suhost, vztrajni izpuščaj, brazgotine od prask.

Ljudje z mojo diagnozo so nagnjeni k depresiji zaradi kronične bolečine: težko je prenašati in se zavedati, da se bo z leti le poslabšalo

Vsak dan me boli glava, vrat in spodnji del hrbta zaradi ukrivljenosti hrbtenice in nepravilne porazdelitve tovora pri hoji. Poškodbe gležnjev zaradi prevelike mobilnosti, redne poškodbe. Ne morem hoditi brez vložkov tudi doma, sicer se bodo moje noge iztekle.

Zaradi nepravilnega razvoja vezivnega tkiva je bilo potrebno zobe poravnati. Prav tako sem alergičen na nešteto snovi: antibiotikov, barvil, konzervansov. Zaradi sindroma kronične utrujenosti ne morem niti obvladati tega intervjuja - mladenič tipizira odgovore iz diktata. Tudi imuniteta ni prekleta stvar: v dvajsetih letih sem imel bronhitis (ni ga bilo lahko zdraviti brez antibiotikov), angino in avtoimunske bolezni ter mnoge druge bolezni. Ljudje z mojo diagnozo so nagnjeni k depresiji zaradi kronične bolečine: težko je prenašati in se zavedati, da se bo z leti le poslabšala.

Seznam mojih bolezni se nenehno posodablja. Pred naslednjim pregledom sem pred več kot šestimi meseci opazil, da imam slabe rezultate krvnih preiskav in da se kazalniki slabšajo. Od takrat poskušam ugotoviti, kaj je narobe. Zdi se mi, da sem v Moskvi že zaobšla vse bolj ali manj dobre zdravnike, vendar nihče ne pozna posebnosti pacientov s SED in jih je treba upoštevati pri pravilni diagnozi. Zato mi nihče ne more pomagati ali pa vsaj usmeriti k potrebnim analizam. Najpogosteje zdravniki preprosto ne verjamejo, da imam sindrom - čeprav vedno sklepam genetiko z mano. Neprestano gre k zdravnikom.

Omejitve in premagovanje

Za razliko od ZDA, Velike Britanije, Francije, Mehike in drugih držav, v Rusiji z Ehlers-Danlosovim sindromom ne dajejo invalidnosti niti v eni od komorbidnih bolezni. Stanje ne pomaga, ne morem doseči pripisanega zdravljenja ali pregledov. Toliko bolezni imam, da ni dodatnega denarja, in z veseljem ne bi plačal deset tisoč za krvne preiskave. Ali pa lahko parkirate v prostorih za invalide, ki se nahajajo bližje vhodu v zgradbo - tudi taka majhna količina pomaga, ko morate nekje priti v boleč napad. Za eno leto, neuspešno poskuša najti zdravnika, ki bi me lahko vodil, pomagal in popravil zdravljenje spremljajočih bolezni. Toda v Rusiji je na SED le dve ali tri strokovne genetike. Ni skupin za podporo, ki govorijo rusko, zato sem v angleško govorečih skupinah na Facebooku.

SED daje ne le bolečine, ampak tudi preobčutljivo reakcijo na to: celo tako nepomembna stvar, kot je na primer darovanje krvi, me moti. V otroštvu je bilo še posebej težko. Bolečina vzame vso energijo: vsak ukrep je vreden ogromnega napora. Močni napadi slabosti, dihanja, vrtoglavice, težko govoriti. Včasih tablete delno odstranijo stanje, najpogosteje pa ne. S seboj vedno nosim popoln komplet: navadna zdravila proti bolečinam, zelo močno sredstvo proti bolečinam za nujne primere, več vrst mišičnih relaksantov.

Nekaj ​​stvari, ki jih načeloma ne morem storiti, ker prinašajo veliko bolečine: vzemite se za dolgo časa, nosite hrano domov iz trgovine, premikate in premikate stvari, dobivate nekaj iz zgornjih polic. Obstajajo primeri, ki včasih delajo, včasih ne - to je kuhanje, nalaganje pomivalnega stroja (brez katerega se mi zdi zelo težko), pranje. Če pade lep dan, poskušam narediti malo več kot običajno. Ampak vedno pazim na tovor - pred kratkim sem nekaj ur vzel obleko v omaro, potem pa teden dni nisem mogel vstati iz postelje. Dobro: vsi moški, s katerimi sem bil v razmerju, so vedno prevzeli večino domače naloge zase.

Bolečina vzame vso energijo: vsak ukrep je vreden ogromnega napora. Zaradi hude bolečine ste bolni, težko dihate, omotični, težko se pogovarjate

Moje življenje je omejeno in premagano. Nenehno se morajo nadzorovati, da se ne poškoduje. Ne morem iti v kopeli in savne, teči in narediti vse, kar daje močno obremenitev hrbtenice. Kot otrok sem se ukvarjal s konjeniškim športom in sem vedno sanjal o vrnitvi k njemu, vendar mi je bilo prepovedano. Že več let sem vadila jogo, učitelje me je presenetila moja fleksibilnost - to je značilno za SED. Rad plavam in zdaj je to edina stvar, ki mi pomaga zmanjšati bolečino. Dvignite težke predmete, se nagnite, hodite dolgo časa - ne zame. Pred petimi leti sem oboževal dolge sprehode po mestu, zdaj je nemogoče: skoraj takoj je močna bolečina v hrbtu, ki ne izgine več dni.

S svojim prvim šolanjem sem odvetnik, vendar sem pred nekaj leti zamenjal svoj poklic in prejel drugo diplomo - učitelja ruskega jezika kot tujega jezika. Razlogov je bilo veliko, vendar je bila spodbuda dejstvo, da imajo odvetniki sedeče delo. In ne morem dolgo sedeti: hrbet začne slabo boleti. Zdaj delam, kar ljubim, in hkrati lahko posvetim dovolj časa zdravju. Rad delam in si brez svojega življenja ne morem predstavljati svojega življenja, vendar moram jasno dati prednost. Kot učitelj sem sam izdelal urnik, glede na čas za usposabljanje. Vsaj dva ali trikrat na teden grem na bazen, študiram tudi doma ali v dvorani po posebnem programu. Če delam zjutraj, si vzamem drugo pod športom in rekreacijo.

Biti viden in komunicirati z ljudmi v trenutkih bolečine je neizogiben. Pri delu moram nenehno gledati zanimivo in energično - s kronično bolečino je težko. Potem vzamem zdravila in delam naprej. Naučil sem se izražati čustva, ki jih ne čutim. Moji kolegi so prepričani, da sem vedno dobro razpoložena, čeprav je v resnici redka v trenutkih bolečine. Prijatelji vedo, kako se počutim, vendar se mi zdi, da mislijo, da okrasim, in ne vedo, kako slabo se počutim. Zdrava oseba je res težko razumeti, kaj doživljam.

Zahvaljujem se mojemu stanju, imam odlično moč: lahko zjutraj zjutraj pridem na vikend, da grem v telovadnico, prisilim se, da nekaj naredim, tudi če ne želim

Najbolj me je strah, da se bodo s starostjo težave s hrbtenico le še poslabšale: zaradi ukrivljenosti se obremenitev porazdeli nepravilno in naravna obraba pospeši - lahko se pojavi kila intervertebralnega diska ali če se ne izvaja terapevtska vaja. Grozno je pomisliti, kaj se bo zgodilo v dvajsetih letih, če se zdaj počutim slabo.

Po drugi strani pa ta strah motivira, da nekaj storimo zdaj: opravimo dovoljene športe, delo, potovanja. Kot v vsaki situaciji, v življenju s kroničnim sindromom ni samo negativno. Zahvaljujem se mojemu stanju, imam odlično moč volje: lahko vstanem zgodaj ob koncu tedna, da grem v telovadnico, prisilim se, da nekaj naredim, čeprav tega ne želim. Jasno razumem, kdaj moram počivati ​​in se sprostiti, da se počutim bolje, in ko sem samo lena. Zaradi rednih treningov imam močno, usposobljeno telo, lahko delam na sebi. In zaradi tega, ker se občasno počutim slabo, za kasneje ne shranim nekaj pomembnega in zanimivega. Če se hočem naučiti novih stvari, to takoj storim. Na primer, pred kratkim je šla na latinskoameriške plese. Sindrom me je tudi naučil, kako se lažje povezati z življenjem in z mano: vsakdo ima svoje posebnosti - in moj je samo močnejši.

Fotografije:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)

Oglejte si video: Bolecine v vratu - Vaje za razteg in krepitev (April 2024).