"Dokler aorta ne eksplodira": Kako živim z Marfanovim sindromom
OBSTOJNOST GENETSKIH BOLEZNI ČUJEJO VSEToda malo ljudi si predstavlja, koliko jih je. Ne obstajajo vsi ob rojstvu: na primer, Marfanov sindrom postane znan kasneje. To je genetska bolezen, v kateri je motena sinteza fibrilinskih beljakovin - odgovorna je za elastičnost in kontraktilnost vezivnega tkiva. Prizadeti so mnogi sistemi in tkiva v telesu: žile in srce, kosti in sklepi, oči in pljuča. Ljudje s to boleznijo so običajno visoki, z dolgimi rokami, nogami, rokami in nogami; njihovi razširjeni prsti v medicinskih učbenikih se imenujejo "pajek". Zdravljenje in prognoza sta neposredno odvisni od resnosti: na primer, če je prizadeta aorta - največja žila v človeškem telesu - stanje postane življenjsko nevarno. Pogovarjali smo se s Svetlano H. o tem, kako živi s Marfanovim sindromom.
Stara sem trideset let in diagnoza je postala znana, ko sem bil star šest let. Hitro sem rasla in na naslednjem pregledu je zdravnik slišal šumenje srca; po tem, genetika in domnevna diagnoza je bil Marfanov sindrom; V statusu "domnevnega" je ostal dolga leta. Bolezen je bila nato slabo razumljena in edino priporočilo je bilo opazovanje kardiologa in prepoved telesne dejavnosti. Potem pa je postalo jasno, da je fizikalna terapija potrebna, in jaz sem šla na kopanje. Delovalo je dobro: bila sem v šoli olimpijskega rezervata in že pri devetih sem bila povabljena, da se pridružim profesionalni ekipi. Kardiolog in starši pa so bili proti vse večjemu bremenu - razburjeni, na splošno sem opustil plavanje.
Ko sem ostarela, so se težave s srcem poslabšale: zrasel sem in z mano se je raztegnila aorta, največja žila v telesu. Že v otroštvu so vsi parametri aorte presegli normalne vrednosti tudi za odrasle. Tudi težave s srčnimi ventili so se povečevale. Ko sem bila stara deset let, sem imela priložnost, da sem se udeležila posvetovanja z zdravniki - takrat je bila to redkost in celo v prosti medicini je bil primer težaven. Vprašanje kardiokirurgije je bilo rešeno, vendar ni bilo nobene neposredne indikacije za operacijo - samo "počasno poslabšanje", in "ni znano, kako se bodo tkiva obnašala po operaciji, morda bodo odplula." Genetsko, da bi potrdili ali zanikali diagnozo, potem ni ponudila - ali se zdravniki ne zavedajo te možnosti ali pa preprosto ne obstaja takrat.
Potek bolezni je zelo težak, zdravljenje pa je treba obravnavati odgovorno, saj je ogrožena ne le kakovost življenja, temveč tudi sama: po statističnih podatkih 90-95% bolnikov ne doseže 40-50 let
Na splošno so bili edini pregledi EKG, ECHO in Holter (krožni EKG v pogojih normalne dnevne aktivnosti, ko so EKG senzorji prilepljeni na telo. - ur.), obiske kardiologa, podporno oskrbo in nasvete brez poškodb. Ni mi bilo zelo uspešno slediti. Ko sem bil star trinajst let in sem dva tedna ležal doma s temperaturo manj kot štirideset, sem še vedno šel v bolnišnico za nalezljive bolezni - in v urgentni službi je zdravnik, ko sem videl grlo, bledel in povedal mami, da imam difterijo. Mama se je prelila v solze in jaz sem bil premeščen v oddelek, kjer sem bil postavljen v oddelek s tistimi, ki so se opomogli od gripe - "čudovito" rešitev. No, da diagnoza ni bila potrjena, in še vedno nisem imel difterije. Kljub temu pa katera koli bolezen, ki prizadene predvsem dihalne poti, negativno vpliva na srce, kar je v mojem primeru preprosto nevarno.
Vse življenje sem živel z diagnozo displazije vezivnega tkiva in Marfanov sindrom je bil samo fenotip - to pomeni, da sem imel manifestacije sindroma, vendar ni bil genetsko potrjen. Po mnenju nekaterih zdravnikov, zlasti tistih, ki so me prvič videli, je bil popolnoma odsoten - navsezadnje ni bilo popolnega sklopa klasičnih simptomov. Imam vse bolj ali manj normalno s kostmi in stanjem hrbtenice, namesto očesne leče; bolezen lahko sumimo le zaradi nenormalnosti kardiovaskularnega sistema, visoke rasti, arachnodactylia (isti „pajki“) in povečane elastičnosti. Tudi zdaj, ko zdravnikom povem o moji anamnezi, pogosteje omenim displazijo kot Marfanov sindrom - drugače pa samo vljudno pokimal in mimo ušes.
Ker me bolečine niso motile, sem živel kot običajen najstnik. Mama me je skrbelo za moje srce, vendar mi je nepopolna zavest pomagala, da sem šla tako veliko lažje. Če bi se potem zavedala vseh presenečenj, ki jih lahko povzroči bolezen, ne vem, kako se s tem spopasti. Vesela sem, da zdaj ne pozna nič več kot prej - zdaj razmišljam o njenem srcu. V resnici je bilo diagnozo mogoče potrditi šele v tridesetem letu življenja: sem sam opravil analizo genskih mutacij v okviru ti plošče bolezni vezivnega tkiva. Z njegovo pomočjo so odkrili mutacijo, značilno za Marfanov sindrom, vendar ne v »vročih točkah« - verjetno zato nisem tipičen predstavnik bolezni.
Marfanov sindrom je genetska bolezen, vendar se ne sme pojaviti pri nobenem od sorodnikov. Moji starši, na primer, nimajo nobenih manifestacij, bodisi navzven bodisi "notranje". Osnova bolezni so mutacije v genu, odgovornem za sintezo fibrilina - najpomembnejšega strukturnega proteina izvenceličnega matriksa, ki daje elastičnost in kontraktibilnost vezivnega tkiva. Vpliva na organe z največjo koncentracijo vezivnega tkiva: srce, oči, hrbet, vezi. Sindrom se ne zdravi in vsaka terapija je usmerjena na določene prizadete organe - na primer, jaz bi moral vzeti tableto, ki pomaga kardiovaskularnemu sistemu. Potek bolezni je zelo težak, zdravljenje pa je treba obravnavati odgovorno, saj je ogrožena ne samo kakovost življenja, temveč tudi sama: po statističnih podatkih 90-95% bolnikov ne doseže 40-50 let.
Omejitve se nanašajo predvsem na fizične napore. Ne morete opravljati profesionalnega športa, čeprav ironično imam veliko podatkov - na primer, visoka rast in ogromna fleksibilnost (še vedno lahko vržem nogo preko glave ali sedim v lotosovo predstavo s tekom začetka). Ljudem z Marfanovim sindromom se kažejo smiselni športi brez nenadnih gibov, kot je plavanje. Pri potovanju je moja oprema za prvo pomoč le navadna oseba, brez posebnosti - toda tukaj je bolj verjetno, da ne gre za sindrom, ampak za stopnjo njegove manifestacije.
Zaradi "lutkovnega gledališča", ko so poimenovali zaslon med menoj in operacijskimi zdravniki, sem slišal, da porodničar stalno ponavlja pomočnikom: "Ne trgajte tkanine, ne trgajte tkanine!"
Soočil sem se z resnostjo problema, ko sva z možem želela otroka. Genetiki, obsojeni na surogatno ali možno nosečnost po operaciji srca, na katerega ni bilo neposrednih dokazov. Razložili so mi, da je funkcija srca dovolj za mojo lastno življenjsko podporo, med nosečnostjo pa se obremenitev podvoji. Vztrajal sem, da je z relativno majhno stopnjo poškodbe srca in krvnih žil možna normalna nosečnost. Obiskal sem vse kardiološke centre v Moskvi, prelil veliko solz in še vedno dobil dovoljenje, pod stalnim nadzorom kardiologa. Torej, dva meseca kasneje, sem prišel prijaviti se v srčni perinatalni center, ki je pristal, da me vodi.
Seveda je bilo zelo težko odločiti o nosečnosti, še posebej po dvoumni napovedi zdravnikov - moja aorta je še vedno na podkritični ravni. Upam, da bo ostala - kritična le nekaj milimetrov. Hope je infundiral ginekolog, ki je polovico svojega življenja preučeval z displazijo vezivnega tkiva. Po pogovoru z njo sem spoznal, da če svojega otroka ne bi prenašal proti svoji volji, bi vse življenje obžaloval. Nekje globoko v notranjosti sem tvegala in nisem obžalovala.
Nosečnost je bila odlična in hčerka je bila rojena skozi načrtovani carski rez pred malo časa. Zdravniki so bili strašno strah, da bi aorta "trzala" iz največjih obremenitev in umrl bi ravno v porodnišnici, kjer sem bil najbolj "težka" ženska pri delu. Moja hči je moja zmaga in smo jo klicali Victoria. Zaradi "lutkovnega gledališča", ko so poimenovali zaslon med menoj in operacijskimi zdravniki, sem slišal, da porodničar stalno ponavlja pomočnikom: "Ne trgajte tkanine, ne trgajte tkanine!" - toda v tistem trenutku sem bil pripravljen na vse, dokler je bil otrok v redu. Operacija je trajala dvakrat dlje kot ponavadi, zdravnik je bil moker, kot da bi na njega nalili vedro vode. Nekajkrat sem skoraj izgubil zavest, anesteziolog me je pripeljal v čute, potem pa sem se že na intenzivni negi naučil, da sem izgubil skoraj liter krvi. Stanje mojega srčno-žilnega sistema ostaja nespremenjeno, to je enako kot pred nosečnostjo.
Če pogledam nazaj na svojo mladost, razumem, da sem imel do neke mere srečo, tako rekoč. Ja, nisem bil prizanesen visoki rasti, plošča na zobih, eno ramo nad drugo - seveda sem izstopala iz množice, med sovrstniki in solzami so ponoči poskušali v kopalnici. Toda mnogi so jo imeli, to je najstniško življenje. Po pogovoru z materami otrok s hujšim Marfanovim sindromom sem spoznal, da je moje življenje lahko veliko težje.
Sam sem skrbel za svoj optimizem, v zrnih - hkrati sem navdušen paranoičen, kar na splošno velja za ljudi z Marfanovim sindromom. Na internetu je veliko člankov in informacij, v katerih je zelo zmedeno in se še močneje obračati. Strokovnjaki, ki razumejo problem, enote. Obstajajo skupine in forumi, na katerih ljudje opisujejo svoje simptome, delijo izkušnje in celo »postavljajo« sebe in druge na diagnozo; mnogi so dobro preučili problem in nekaterim zdravnikom na tem področju dali možnost. Toda večina ljudi piše o neizogibnosti, o moralni in fizični bolečini, o preživetju - zato ne sedim v teh skupinah, ne želim se voziti v še bolj globoke občutke. Seveda razumem svoje perspektive, vendar vedno iščem pozitivne stvari v svetu okoli sebe, se trudim, da se ne ukvarjam s problemi - drugače je izredno težko priti iz vedno večje panike. Seveda, ni nujno, da si zastavite diagnozo, kot da ne obstaja - je tam in je zelo nevarna, vendar to ni stigma in ne stavek.
O mojih posebnostih vedo le najbližje, veliko ljudi iz okolja pa postavlja vprašanja o drugem otroku. Ampak ne morem odločiti o tem koraku, samo nimam pravice. Še pred rojstvom moje hčere sem prevzel ogromno odgovornost za njo in pred njo. Morda se bom morala ukvarjati s operacijo srca in zelo sem prestrašena. Skozi leta se je moje telo vedno bolj čutilo, število obiskov zdravnikov vsako leto narašča - vendar to ni razlog, da bi sedel in štel preostale dni. Zelo težko mi je. Misli o usodi moje hčere, ki je že dve leti stare, in o dolžini lastnega življenja, včasih nam ni dovoljeno spati več tednov, vendar naredim vse, kar je mogoče, da zmanjšam manifestacije sindroma - ker če se odreknem, ne bo bolje. Moraš živeti svoje življenje, ne živeti ga.
Fotografije:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)